Остеогенез

Категория: О

| Просмотров: 2690

Несовершенный остеогенез (НО) - это генетическое наследственное заболевание соединительной ткани, которое отнесено Всемирной организацией здравоохранения к десяти самых непонятных болезней человечества. НО обнаруживают у одного из 20000 новорожденных. Раньше его называли болезнью «стеклянных» людей, поскольку основной симптом - это множественные переломы костей. У больных НО может быть по 100 - 200 переломов при жизни.

Чаще всего (через большую нагрузку) ломаются бедренные кости и голени. Но маленьким пациентам с редкой генетической болезнью костей теперь можно помочь
Сразу начнем с невымышленной истории. - Сын родился из ... сломанными ножками, рассказывает мама девятилетнего Богдана Ефимчук - учительница математики, физики и информатики Щуривчицкой школы, что на Хмельнитчине. Когда мальчику исполнился год, у него обнаружили редкую болезнь - несовершенный остеогенез. Это врожденная ломкость костей, через которую почти все девять лет жизни Богданчик прикован к постели.

За это время у него было уже 25 переломов, говорит Людмила. Ребенка ждет восьмая операция в Украинском центре травматологии и ортопедии детского и подросткового возраста. Родные верят, что врачи смогут поставить мальчика на ноги.

Почему больные несовершенным остеогенезом (НО) имеют «хрупкие» кости, которые так легко ломаются, нам объяснил детский ортопед-травматолог центра Андрей Зима:

- Кость имеет органическую и минеральную основы. В органическую основу «заходят» минералы и цементируют ее. Есть гены, которые создают основной белок органической основы, - коллаген. У больных НО они повреждены, поэтому коллаген формируется в недостаточном количестве или он некачественный. Если органическая основа подходящая, то и минералы туда не зайдут. Для ребенка с несовершенным остеогенезом достаточно незначительной травмы, чтобы хрупкая кость сломалась. Вы можете взять его за руку или он неудачно повернется - и все, перелом. Ребенок с тяжелыми формами НО фактически прикована к постел. Но не только из-за переломов. Хотя они и срастаются, но кости вследствие этого становятся кривыми, деформированными, возникает остеопороз, а через нарушенную походку - искривление позвоночника.

Маленькому пациенту Андрея Николаевича Марьяну Кудик всего восемь лет. Мальчик веселый, разговорчивый, в больнице чувствует себя неплохо. Уже привык, ведь это четвертая его операция. Впервые в Киевской больнице пациент приехал из села Большое Колодное, что на Львовщине, с деформированным бедром. У Марьяна - несовершенный остеогенез средней степени тяжести. На его «счету» - уже около 20 переломов. И если у Богданчика Ефимчук переломы только ножек, то Марьян уже дважды ломал руку из-за того, что неосторожно оперся на нее.

- Обнаружили несовершенный остеогенез, когда сын стал ходить. Вышел во двор, упал на попку и сломал ножку. Через год - еще один перелом, - рассказывает мама Вера Николаевна. - Сначала переломы «собирали» во Львове. Но не очень удачно. Переломы «стеклянных» костей не могут срастись нормально: как-то ногу четыре раза собирали заново из-за неправильного срастания.

Врачи Украинского центра травматологии и ортопедии уверяют, что большинство пациентов - все же с легкими формами несовершенного остеогенеза. Однако они, образно говоря, пластами лежат в больницах без соответствующей медицинской помощи. Трудно ли врачу выявить это заболевание?
- Есть общие клинические черты больных с несовершенным остеогенезом, известные большинству ортопедов: голубые склеры, тугоухость, кариес, - объясняет Андрей Зима. - Однако основной - это большое количество патологических переломов. 10 - 15 человек ежегодно лечатся у нас в Киеве. И это не потому, что их так мало. Пациентам ставят диагноз НО, однако им мало кто из врачей может помочь. Медики лечат их в основном за счет устаревших технологий. А таким больным не помогает установка пластин или спиц. Чтобы выравнивать деформации, нужны современные системы - в частности, метод так называемых блокирующих растущих стержней.

Чтобы предотвратить многочисленные переломы, в Институте травматологии и ортопедии Богдану Ефимчуку вставили в кости металлические стержни. Мальчик начал ходить и даже некоторое время учился в школе вместе со здоровыми детьми.
- Но радость и счастье наши закончились, когда ребенок подрос, - продолжает мама Людмила. - Начались переломы тех участков костей, которые не крепились стержнями. Опять - страшные деформации ног. Они просто гнутся, как пластилин, пока не переломятся. Осенью произошел очень тяжелый перелом левого бедра. Мы с трудом нашли средства на один растущий стержень. Вынуждены были продать старенький, такой для нас нужный автомобиль. Однако эти операции - единственная надежда, чтобы сын ходил ногами. А нашего врача - ортопеда-травматолога Степана Марцыняка можно назвать вторым отцом, который ставит ребенка на ноги.

Несовершенный остеогенез - болезнь неизлечимая, но не приговор для пациента. Уникальная операция, которая дарит возможность ходить, заключается в протезировании внутри кости. Туда помещают стержень, который крепится на концах - в зонах роста. Ранее маленьким пациентам приходилось делать повторные операции, поскольку их кости росли и деформировались на концах. А теперь, когда кость растет - и стержень вместе с ней. Удлиняется, как телескоп! Он не только выполняет функцию протеза внутри кости, но и выравнивает ее.

Еще когда Марьяну Кудик делали первую операцию на бедре, врачи предложили сразу вставить стержень в другое. Сначала семья отказалась. Некоторое время мальчик действительно свободно ходил, даже катался на велосипеде. Пока не сломал второе бедро ... Зимой ему установили и туда растущий стержень. Марьян пока боится ходить, передвигается, держась за стены. Однако такой помощник для костей, изготовленный из титановых сплавов и установленный один раз в детстве, - почти вечный и поэтому обеспечит парню полноценную жизнь. Заказывают стержни пока только за рубежом, стоят они 8000 - 9000 гривен. В центре работают над тем, чтобы вскоре выпускать их и в Украине, что значительно снизит стоимость приспособления, такого нужного для пациентов.

Относительно тяжелобольных пациентов в центре применяют и консервативные методы. Такие препараты как антиресорбенты стимулируют образование костной ткани. Они укрепят кость, а стержень поможет удержать ее в правильном положении. Благодаря современным технологиям удалось поставить на ноги 45-летнюю женщину, которая с детства не ходила. Ей установили блокирующие стержни на голенях.

- Впервые в жизни со слезами на глазах она пошла у нас в клинике, - подытоживает Андрей Зима. - Сейчас сама себя обслуживает. Для людей с несовершенным остеогенезом установки стержней внутри кости - единственный выход жить полноценно. Никакие продукты или таблетки не помогут избежать переломов. Таким пациентам можно только осторожно выполнять лечебную физкультуру, делать электростимуляцию мышц, заниматься плаванием. Другого предложить мы пока не в состоянии.

И снова вернемся к Богдану Ефимчуку. Вскоре его прооперируют и установят еще три растущих стержня. Они будут поддерживать каждое бедро и голень.
Мама Людмила рассказывает, что сын ее растет здоровым, крепким мальчиком. Обычные болезни к нему не пристают, только генетика подвела, с грустью констатирует женщина. Кроме того, Богдан - очень умный ребенок. В шесть месяцев начал говорить. В год знал наизусть 25 стихотворений, а в три уже читал на русском, украинском и английском.
- Я не учила его иностранному, потому что сама не знаю, - говорит мама. - В больнице купила книгу. Показала буквы, а далее Богдан самостоятельно изучал правила. Сегодня обучается по индивидуальной программе дома - и на отлично! А как сделают операции, будет ходить. Я в этом не сомневаюсь.

Среди стран СНГ только в Украине делают операции по установке растущих стержней. Чтобы поделиться этим опытом со своими зарубежными коллегами, впервые за последние полвека в Украинском центре ортопедии и травматологии детского и подросткового возраста было проведено тематическую конференцию с участием международных специалистов. Результат - врачи-участники конференции теперь направляют своих пациентов в Украину. А это значит, что старания наших медиков не остались незамеченными.

По материалам газеты «Образование Украины»

Больше статей - читайте на Главной.